Tác giả: GS.TSKH.BS. Dương Quý Sỹ

Khoa Dị ứng Miễn dịch Trung tâm Bệnh viện Hershey, ĐHYK Penn State - USA.

Trung tâm Nghiên cứu Y sinh - Trường CĐYT Lâm Đồng. Chủ tịch Hội Y học Giấc ngủ Việt Nam. 

 1. Bệnh phù mạch di truyền là gì?

- Phù mạch di truyền, hay viết tắt tiếng Anh là HAE (Hereditary Angioedema), là một tình trạng bệnh lý di truyền rất hiếm gặp và có khả năng đe dọa tính mạng người bệnh do liên quan đến các đợt phù nề cấp nghiêm trọng (phù mạch) tái phát ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm tay, chân, bộ phận sinh dục, mặt hoặc vùng cổ họng và nội tạng như dạ dày, ruột. Đặc biệt phù nề ở đường hô hấp có thể gây suy hô hấp và tử vong. Các cơn HAE cấp tính có thể được kích hoạt bởi chấn thương thể chất hoặc căng thẳng về cảm xúc; tuy nhiên trong một số trường hợp, cơn phù mạch cấp tính của bệnh HAE có thể xảy ra mà không rõ nguyên nhân.

- Theo ước tính, tại Việt Nam, có khoảng 10.000 người bị HAE chưa được chẩn đoán và điều trị. Bởi vì HAE là bệnh rất hiếm gặp nên có thể mất nhiều năm mới được chẩn đoán xác định sau khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên. Các triệu chứng của HAE thường xuất hiện sớm, thường gặp nhất là ở độ tuổi 13 – 15 tuổi và có thể tăng mức độ nghiêm trọng sau tuổi dậy thì.

2. Bệnh phù mạch di truyền là bệnh lý rất nguy hiểm

- Khi không được điều trị dự phòng hoặc điều trị đợt cấp, cơn phù mạch do HAE thường kéo dài trong vài ngày, đôi khi còn lâu hơn; thậm chí nhiều người bị HAE phải trải qua nhiều cơn sưng phù các bộ phận và các cơ quan nội tạng mỗi tháng; cần lưu ý là phù nề ở đường hô hấp có thể gây suy hô hấp và tử vong trong đợt cấp HAE (Hình 1).

- Tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn HAE cấp tính khác nhau đáng kể giữa các cá nhân, thậm chí giữa các thành viên gia đình bị ảnh hưởng. Điều này do bới những người mắc HAE đều có khiếm khuyết di truyền gây ra sự thiếu hụt protein huyết tương có tên là chất ức chế chất bổ thể C1 (C1-INH). HAE cũng được thấy ở những người trong cùng gia đình có mức chất ức chế C1 bình thường, tuy nhiên lại có sự khiếm khuyết di truyền ở các gen khác gây ra chứng phù mạch do giảm chức năng C1-INH.

- HAE là bệnh rất nguy hiểm vì trong những đợt cấp của HAE, phù thanh quản gây khó thở và suy hô hấp cấp gặp trong 0,9% trường hợp và khoảng 50% trường hợp người bị HAE có phù thanh quản trong cuộc đời của mình; thậm chí phù thanh quản đe dọa tử vong có thể là triệu chứng đầu tiên của HAE. Khoảng 50% người bệnh có nguy cơ tử vong khi có biểu hiện phù nề vùng mặt và hầu họng.

Hình 1. Hình ảnh bình thường trước khi xảy ra cơn HAE và trong cơn cấp.

3.    Những điều cần lưu ý cho cộng đồng khi có người nhà bị HAE

3.1. Cần phát hiện sớm người trong gia đình có dấu hiệu nghi ngờ bị HAE

- Nghi ngờ người thân trong gia đình bị HAE khi có những dấu hiệu gợi ý như sau: thường xuyên bị sưng tấy ở tay, chân, bộ phận sinh dục, dạ dày, mặt hoặc vùng cổ họng gây cảm giác khó thở, khó nói, nuốt khó và triệu chứng có thể kéo dài trong vài ngày.

- Tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn có thể khác nhau đáng kể ở những người bị HAE, ngay cả những người trong cùng một gia đình cũng có những dấu hiệu khác nhau.

- Cần lưu ý là khoảng 25% số người trong gia đình bị HAE có thể bị phát ban đỏ phẳng, không ngứa, thường xảy ra trước hoặc trong khi bị cơn HAE kịch phát.

3.2. Cần đưa người nhà có dấu hiệu nghi ngờ bị HAE khám chuyên khoa

- Việc chẩn đoán xác định HAE phải được thực hiện ở các cơ sở y tế chuyên sâu để làm các xét nghiệm  chuyên biệt giúp chẩn đoán xác định.

- Vì một số trường hợp phù mạch hoặc sưng tấy không phải là do thiếu hụt chức năng hoặc chất ức chế C1-INH mà do bởi các nguyên nhân khác.

- Tuy nhiên trong một số trường hợp, ngay cả khi các triệu chứng gợi ý, những người bị HAE vẫn không được chẩn đoán trong nhiều năm: đau bụng thường xuyên và dữ dội có thể dễ dàng bị chẩn đoán sai, thậm chí đôi khi dẫn đến phẫu thuật thăm dò không cần thiết.

- Chẩn đoán đúng bệnh HAE là rất quan trọng để điều trị và quản lý HAE thành công. Cần phải xét nghiệm máu hoặc phân tích di truyền trong các phòng lab chuyên biệt để xác định chẩn đoán HAE. Có ba xét nghiệm máu cụ thể được sử dụng để xác nhận phù mạch di truyền loại I hoặc II:

+ Định lượng chất ức chế C1-INH (kháng nguyên);

+ Đánh giá chức năng ức chế C1-INH;

+ Định lượng bổ thể C4

- Xét nghiệm di truyền trong HAE có vai trò quan trọng trong phát hiện những khiếm khuyết di truyền liên quan đến sự thiếu hụt C1-INH hoặc sự suy giảm về chức năng.

“Trân trọng cảm ơn Công ty Takeda đã hỗ trợ cho việc viết và đăng bài”